Introdução
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, multissistêmica, caracterizada pela disfunção do gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana de cloro. No Brasil apresenta incidência de 1:7.576 nascidos vivos.
A relação entre a fibrose cística (FC) e o risco de desenvolvimento de doença inflamatória intestinal (DII) não está clara. Mutações CFTR podem influenciar a disbiose e aumento permeabilidade intestinal, que são dois elementos-chave na fisiopatologia da DII. Relataremos o caso de paciente com FC que evoluiu com doença perianal, sendo diagnosticada Doença de Crohn.

Caso
Adolescente, 11 anos, sexo feminino, acompanhada por FC – diagnóstico aos 2 anos, através de Iontoforese, após infecções respiratórias e dificuldade de ganho ponderal. Durante seguimento, apresentou abscesso em região perianal. Tratada ambulatorialmente com diferentes esquemas antimicrobianos sem melhora. Optou-se por internamento hospitalar, ampliação da cobertura antimicrobiana. Apresentou melhora parcial do abscesso, mas evoluiu com drenagem de fezes através da lesão.
Os exames laboratoriais evidenciaram elevação de: Gama Globulina (2,34 g/dL), Proteína C Reativa (33,1 mg/L) e velocidade de hemossedimentação (36mm). Enterotomografia apresentou sinais de invaginação de alças intestinais de delgado, espessamento parietal em ceco e cólon ascendentes com ulcerações profundas, fístula perianal em atividade. Ultrassonografia de região perianal demonstrou presença de fístula perianal retocutânea. Na colonoscopia foi visto: lesão ulcerada extensa em região cecal, com tecido de granulação; úlceras serpiginosas e profundas. A biópsia evidenciou colite e retite em atividade, ulceradas e com eosinofilia.
Dessa forma, a paciente recebeu o diagnóstico de Doença de Crohn. Iniciado Azatioprina e mantido antibioticoterapia, enquanto paciente realiza exames para início de terapia com imunobiológico (Infliximabe).

Discussão
A presença de inflamação crônica é uma característica importante do intestino de FC conforme demonstrado pelo aumento expressão gênica pró-inflamatória no intestino, aumento de marcadores fecais, lesões macroscópicas e lesões histológicas. Além disso, o ambiente luminal alterado na FC acarreta disbiose também relacionada à etiopatogenia da DII. Tais alterações justificam a prevalência de Doença de Crohn ser maior em pacientes com FC que na população em geral. O reconhecimento e tratamento precoce da DII em paciente com FC contribui para menor morbidade e mortalidade da FC.