DETECÇÃO DA DOENÇA FALCIFORME EM MULHERES: UMA ANÁLISE DA IDADE AO DIAGNÓSTICO

Objetivo: analisar a idade de diagnóstico da doença falciforme (DF) em mulheres acompanhadas em um programa de referência. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal no Programa Municipal de Atenção à Pessoa com Doença Falciforme. Os dados foram coletados retrospectivamente e incluíram informações sobre a idade ao diagnóstico, a realização do teste do pezinho, e outras variáveis sociodemográficas e clínicas relevantes. O genótipo da hemoglobina de cada participante foi confirmado por eletroforese de hemoglobina. As idades de diagnóstico foram apresentadas como medianas e intervalos interquartis. Resultados: Foram avaliadas 60 mulheres com idade média de 34 ±10 anos, autodeclaradas pretas/pardas (100%). A maioria com diagnóstico do genótipo HbSS e β-talassemia (62,7%) e apresentavam um quadro grave da doença (50,9%). A idade mediana de diagnóstico da DF foi de 15 [1-22] anos, indicando uma variabilidade considerável na idade ao diagnóstico. Apenas 25% dos casos foram diagnosticados no primeiro ano de vida. Isso revela uma lacuna significativa na detecção precoce, com a maioria dos diagnósticos ocorrendo muito além do período neonatal. Conclusão: Apesar da existência do teste do pezinho, que é um método estabelecido para a detecção precoce de doenças genéticas em recém-nascidos, o diagnóstico das mulheres avaliadas foi tardio.