A Síndrome Nefrótica (SN) é uma das principais doenças renais na infância, podendo levar à insuficiência renal crônica e ao óbito. Três genes principais (NPHS2, NPHS1 e WT1) são responsáveis por aproximadamente 65% dos casos de origem genética da SN em crianças. O objetivo deste estudo foi a triagem molecular do gene NPHS1 de 19 pacientes com SN em crianças e adolescentes.