Olá Thales! Está por aí?

Vou colar minha pergunta aqui embaixo para ir adiantando e dar uma rodada pelos outros posteres... se quiser ir postando a resposta, eu já volto.

Vamos lá…

Fiquei curioso com os resultados referentes a borda C terminal de BRCA1.

Achei interessante que a deleção da Y1863 tenha sido suficiente para impactar a capacidade transcricional de BRCA1 no sistema de Luciferase.

Na verdade, achei ainda mais interessante o fato de que a perda dos 5 resíduos subsequentes não tenham um impacto acumulativo, o que sugere que possam estar atuando em conjunto com Y1863.

Pergunta: Vcs pretendem gerar mutantes independentes desses resíduos para aa “inertes” (ex. alaninas)? Em outras palavras, substituir cada um deles isoladamente por uma alanina a partir do Y1863 até o I1858, mas mantendo os demais aas íntegros?

Isso daria uma medida se o fenótipo observado é decorrente, simplesmente, de uma questão espacial (de tamanho da borda C-terminal) e independentemente da composição ou se é algo mais “refinado” e que dependa das propriedades químicas dos aas que compõem essa borda.

Olá Thales! Parabéns pelo seu trabalho e apresentação.

Gostaria de saber qual ou quais outros ensaios funcionais de validação você considera que poderiam ser realizados para refinar ainda mais a classificação das variantes identificadas em BRCA1?