Enfermagem no Manejo da Osteogênese Imperfeita Infantil: desafios assistenciais e possibilidades de intervenção

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, no Brasil há cerca de 12.000 indivíduos afetados. Decorre de mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, resultando em fragilidade óssea, fraturas recorrentes e deformidades esqueléticas¹. Além das complicações ortopédicas, podem ocorrer manifestações extraesqueléticas como hipoacusia, dentinogênese imperfeita, alterações cardiovasculares e oculares². Estudos indicam que a doença compromete a qualidade de vida, sobretudo nos domínios físico e funcional, e está associada a repercussões psicossociais relevantes, como medo de fraturas, isolamento social e percepção de diferença em relação aos pares³.

Objetivo: Identificar as atribuições do enfermeiro na assistência a crianças com OI, considerando as intervenções e orientações adequadas a cada grau de gravidade da doença.

Método: Trata-se de estudo descritivo, do tipo revisão integrativa. A pergunta norteadora foi: “Como as famílias de pessoas com OI vivenciam a transição da infância à vida adulta, quais estratégias de enfrentamento utilizam e de que modo o enfermeiro atua na coordenação do cuidado?”. Para sua formulação, utilizou-se a estratégia PICo: População (famílias), Interesse (enfrentamento e assistência de enfermagem) e Contexto (transição dos serviços pediátricos para adultos). A busca ocorreu entre setembro/2023 e agosto/2024 nas bases Cochrane, CINAHL, PubMed e BVS, com descritores em português, inglês e espanhol relacionados a osteogenesis imperfecta, nursing e child care, combinados por operadores booleanos. Foram incluídos artigos originais (2020–2025), nos três idiomas. Excluíram-se editoriais, revisões, livros, teses, protocolos e estudos sem foco psicossocial.

Resultados: A mostra foi composta por 5 artigos atenderam aos critérios de inclusão. Os estudos, majoritariamente qualitativos, abordaram cuidadores de crianças com OI e evidenciaram repercussões físicas, emocionais e sociais para as famílias. Entre os principais achados destacam-se: sobrecarga na rotina familiar, necessidade de informação confiável e redes de apoio, impacto psicossocial marcado por ansiedade, culpa e isolamento, além de desafios na transição dos serviços pediátricos para adultos^1-3. O papel do enfermeiro emergiu como central na educação em saúde, prevenção de fraturas, coordenação do cuidado e suporte psicossocial¹. As evidências reforçam a importância de protocolos específicos de enfermagem e intervenções multiprofissionais que subsidiem o cuidado integral.

Considerações Finais: O cuidado de enfermagem à criança com OI configura-se como processo contínuo, centrado na família e coordenado pelo enfermeiro. A transição dos serviços pediátricos para adultos exige planejamento precoce e atuação do enfermeiro como gestor de caso. Persistem barreiras de acesso e disparidades regionais, reforçando a urgência de políticas públicas que ampliem centros de referência e telessaúde