Fenilcetonúria no Brasil: a importância do diagnóstico e tratamento.

Introdução: A fenilcetonúria PKU é uma doença rara e congênita que gera o acúmulo dos aminoácidos de fenilalanina no corpo, é uma patologia crônica podendo durar anos ou mesmo a vida inteira. Amorim T, Boa-Sorte N, Leite MEQ, Acosta AX. Aspectos clínicos e demográficos da fenilcetonúria no Estado da Bahia. Rev Paul Pediatr. 2011. 29(4):612-7. Quando o diagnóstico e o tratamento são iniciados precocemente e em idade devida, evitam o aparecimento dos sintomas da doença. Karam SM, Jardim LB, Giugliani R, Horta BL. Triagem neonatal para hiperfenilalaninemia: um estudo de coorte. Revista da AMRIGS, Porto Alegre, 2012. 56(1):17-21. Esta pesquisa surgiu com o intuito de compreender afinco a patologia genética denominada fenilcetonúria, como seus índices vem crescendo em grande escala nos últimos anos e como é feito o diagnóstico e tratamento dessa patologia. Santos RM. Efeito genotóxico da fenilalanina: implicações para a fenilcetonúria. [Tese]. Criciúma: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Universidade do Extremo Sul Catarinense. 2012. Através da pesquisa qualitativa e descritiva que tem o intuito de esclarecer a importância do teste do pezinho e da inclusão da dietética terapêutica. Rodrigues TKA. Caracterização de MPEs brasileiras quanto ao conhecimento de ferramentas de gestão. [Tese]. Lavras: Universidade Federal de Lavras. UFLA. 2012. Objetivos: Compreender a importância do diagnóstico precoce da fenilcetonúria; Identificar o melhor método terapêutico e analisar a incidência e prevalência no Brasil. Métodos: O projeto em questão tem como tema: “FENILCETONÚRIA NO BRASIL: A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO”. Será adotado o recurso metodológico descritivo no qual se encontra estruturados a partir de uma pesquisa qualitativa. A pesquisa descritiva busca realizar registros e análise dos dados, sem a interferência direta do pesquisador. Onde foram listadas teses que envolviam ou abordavam os problemas relacionados à fenilcetonúria. No total de 4 trabalhos, levando-se em consideração os limites das datas de publicação (2010-2017). As fontes de pesquisas foram estudos e teses de várias universidades do Brasil. A pesquisa foi baseada nas palavras-chaves: Fenilcetonúria, diagnóstico e tratamento. O objetivo se trata de observar e registrar os dados coletados do estudo. Resultados: De acordo com os resultados obtidos através dos quatro artigos estudados podemos observar que o não seguimento da dieta proporcionou um atraso no crescimento, dificuldade de aprendizagem e na cognição causando assim uma deficiência intelectual ou mesmo uma lentidão durante as atividades. Conclusão: A análise efetuada no presente estudo ampliou a compreensão da importância do diagnóstico precoce a fenilcetónuria ainda nas primeira 72 horas de nascimento do recém-nascido, sendo assim o teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico da patologia. Quando diagnosticada precocemente evita o aparecimento de sintomas graves como danos ao Sistema Nervoso Central. Observou-se também que o tratamento dietético ainda é o principal método terapêutico indicado para tal patologia.