ESTUDO CLINICO-DEMOGRAFICO DOS PACIENTES COM SARCOMA DE EWING PEDIÁTRICO E SUA ASSOCIAÇÃO COM A PRESENÇA DO REARRANJO EWSR1

INTRODUÇÃO: O Sarcoma de Ewing (SE) é um tumor raro, altamente agressivo, que afeta principalmente os ossos. É o segundo tumor ósseo mais comum em crianças. O SE é caracterizado pela presença de uma alteração citogenética específica, a t(11;22) (q24;q12), que resulta na fusão dos genes EWSR1 e FLI-1 em cerca de 85% dos casos. A fusão gênica EWSR1::FLI-1 leva à tradução de uma proteína quimérica, a EWS-FLI-1, que ativa a transcrição de genes alvo, estando envolvidos com a  regulação da transcrição, imortalização da célula tumoral e resistência à quimioterapia. OBJETIVO: Caracterizar o rearranjo do gene EWSR1 em pacientes pediátricos com SE e sua associação com características clínico-demográficas. METODOLOGIA: Estudo retrospectivo (2012-2022) em uma coorte de 78 pacientes pediátricos (0-18 anos) com diagnóstico de SE. A análise da fusão do gene EWSR1 foi realizada em blocos de parafina por hibridização in situ por fluorescência (FISH) e as características clinico-demográficas foram obtidas através da análise de prontuários. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 55% eram do sexo masculino e 45% do sexo feminino. A maioria dos pacientes, 79% tinham entre 12 e 18 anos. A mediana de idade do total de pacientes foi de 14 anos, tanto para meninas quanto para meninos. Quanto à cor, 47% se autodeclararam brancos, 37% pardos, 12% pretos e 4% não tinham informação no prontuário. Metástases foram observadas em 44% dos pacientes ao diagnóstico e em 29% após o tratamento. Os tumores primários ocorreram em ossos (56%) e partes moles (44%). A análise por FISH foi realizada em 51 pacientes, detectando o rearranjo em 82% dos pacientes. CONCLUSÃO: É importante o entendimento da complexidade da doença para o surgimento de novos estudos sobre novas estratégias de tratamento. A fusão gênica é um importante marcador biológico que contribui para a indicação do tratamento e acompanhamento dos pacientes.