SALPINGOOFORECTOMIA REDUTORA DE RISCO EM PACIENTES COM MUTAÇÃO PATOGÊNICAS GERMINATIVAS RELATO DE 3 CASOS

Vol 3, 2023 - 178715
Relato de caso
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Resumo
INTRODUÇÃO: O câncer (CA) desenvolve-se, a partir de mutações em múltiplos genes, relacionados ao crescimento e sobrevivência celular. O teste de painel multigênico tem sido utilizado para detectar suscetibilidade ao desenvolvimento do câncer de mama e ovário,em indivíduos de alto risco. Uma parcela significativa dos cânceres hereditários estão ligados à presença de raras mutações patogênicas germinativas em genes de alta penetrância como BRCA1 e BRCA2. Dessa forma, em pacientes mutados, os cânceres letais podem ser prevenidos com salpingooforectomia profilática (SOP).RELATO DE CASO: Caso 1: Paciente, sexo feminino, 55 anos, assintomática, com histórico familiar de CA de mama e cervical. Testou positivo para alterações moleculares no gene BRCA 1. A ultrassonografia das mamas revelou cistos mamários e a ressonância magnética captou nódulo na mama esquerda (E) com biópsia negativa. Submeteu-se a uma histerectomia com preservação dos ovários. Foi realizada a SOP laparoscópica preventiva sem a presença de intercorrências. A paciente segue em acompanhamento em bom estado geral. Caso 2: Paciente sexo feminino, 44 anos, positivo para mutação no gene BRCA2; com carcinoma ductal invasivo unifocal. A conduta foi linfadenectomia, mastectomia (MCT), e uma SOP. Os tratamentos adjuvantes foram a quimioterapia e a radioterapia. Desde a última supervisão em 2020, não se observa recidiva, e a paciente encontra-se com bom prognóstico. Caso 3: Paciente sexo feminino, 39 anos, buscou avaliação de nódulo na axila direita (D), referia dor na mama D, grávida de 26 semanas, sendo G4P1A2. Paciente com histórico de CA de mama e de ovário na família. Em exame físico foi identificado tumor na mama D com metástase para linfonodo axilar medindo 3x3 cm. Na biópsia da mama foi constatado carcinoma invasivo de grau 3, iniciando a quimioterapia, tendo parto cesariano. Resultado do exame genético positivo para mutação no BRCA1, a conduta foi MCT D com pesquisa de linfonodo sentinela e MCT E redutora de risco. Foi indicada SOP, paciente não apresenta nenhum tipo de neoplasia, seguindo com bom prognóstico. CONSIDERAÇÕES FINAIS: As pacientes submetidas a SOP seguem em bom estado, sem sinais de recidiva ou novas neoplasias. Deve ser realizado aconselhamento genético com familiares. Mais estudos são necessários para avaliar diferentes abordagens de tratamento para o câncer de mama em portadores de mutação BRCA.

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Instituições
  • 1 UESPI
  • 2 UFPI
Eixo Temático
  • ONCOLOGIA
Palavras-chave
Salpingooforectomia
carcinoma
mama