RETINOPATIA CRISTALINA: RELATO DE CASO DE UMA CONDIÇÃO OCULAR RARA

INTRODUÇÃO: A retinopatia cristalina é uma condição ocular rara e hereditária que afeta a retina, camada sensível à luz localizada no fundo do olho. Neste relato de caso, apresentamos o perfil clínico e a abordagem terapêutica de uma criança diagnosticada com retinopatia cristalina. Embora seja uma condição incomum, o relato de casos de retinopatia cristalina é fundamental para aumentar o conhecimento sobre essa doença e auxiliar no diagnóstico precoce e no manejo adequado dos pacientes. RELATO DE CASO: M.J.L.A.P., masculino, 4 anos, diagnosticado com hiperoxalúria primária tipo 1, realizou transplante hepático e renal há 2 anos. Em atendimento oftalmológico, a biomicroscopia apontou opacidade de cápsula posterior em olho esquerdo (OE). A fundoscopia expôs disco róseo, escavação fisiológica e alteração pigmentar macular em ambos os olhos (AO). O exame de acuidade visual (AV) indicou AV reduzida em AO. Diante disso, solicitou-se Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de mácula e retinografia (RETINO). A OCT assinalou descontinuidade das camadas retinianas externas parafoveais e elevações irregulares e hiperrefletivas do epitélio pigmentar da retina (EPR), enquanto a RETINO mostrou alterações pigmentares difusas e depósito de cristais maculares. As alterações pigmentares difusas e as elevações do EPR sugerem um quadro de hiperplasia do EPR, a qual pode estar associada a síndromes de câncer hereditário, como a polipose adenomatosa familiar (FAP), que pode predispor a manifestações extra-colônicas, incluindo a hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCEPR), necessitando, portanto, de avaliação da história familiar e de um possível aconselhamento genético. Além disso, o acúmulo dos cristais na retina fala a favor de retinopatia cristalina como consequência do depósito de cristais de oxalato de cálcio oriundos da hiperoxalúria primária tipo 1, o que justificaria a diminuição da AV em ambos os olhos. O diagnóstico consta no CID H35 (outros transtornos da retina) e a conduta foi fornecimento de orientações e acompanhamento em período de 6 a 12 meses com novos OCT e RETINO. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Através do relato, verifica-se a importância da avaliação oftalmológica abrangente em pacientes com condições clínicas complexas, tendo em vista que o presente paciente possui fatores predisponentes ao desenvolvimento da retinopatia cristalina, como hiperoxalúria primária tipo 1. Assim, pode-se evitar complicações mais graves e irreversíveis, como a cegueira.