RELATO DE CASO: HIPERGLICINEMIA NÃO-CETÓTICA

INTRODUÇÃO: A hiperglicinemia não cetótica (HNC) é um erro inato do catabolismo da glicina causado por mutações nos genes que codificam as proteínas do sistema da glicina. O fenótipo da HNC pode ser heterogêneo. A sua apresentação mais comum é a forma neonatal, em que a sintomatologia se manifesta já nos primeiros dias de vida.RELATO DE CASO: Lactente de 7 meses, sexo feminino, nascida de parto normal, sem intercorrências e a termo. Pré-natal sem intercorrências, idade gestacional de 39 semanas. Pais não consanguíneos. Lactente apresentou ao nascer 3460g, estatura de 50cm, perímetro cefálico de 35cm, apgar 9 no primeiro minuto e 10 no quinto minuto. Tipagem sanguínea da mãe B positivo, tipagem da criança e do pai O positivo. Ao nascimento apresentou tônus em flexão e choro. Às primeiras horas de vida apresentou sucção débil, na 15ª hora de vida não apresentou abertura ocular a estímulos. No segundo dia de vida, recebeu alta hospitalar. No mesmo dia, paciente retornou ao hospital com o relato da mãe de que apresentava anúria. No hospital, foi administrado glicose e soro. Paciente recebeu alta hospitalar. Ao terceiro dia de vida, lactente apresentou hipotonia generalizada e sucção ausente. Nesse mesmo dia, deu entrada no hospital, onde foi realizada sondagem vesical de alívio. Foi realizada estimulação sensório-motora oral na lactente, que não houve reação. Após isso, foi indicado transferência para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Ainda no terceiro dia de vida, paciente foi entubada e apresentou uma crise convulsiva, tendo iniciado o fenobarbital em dose de ataque. No 29ª dia de vida, paciente recebe o diagnóstico de hiperglicinemia não-cetótica. Após isso, paciente iniciou benzoato de sódio 700mg/Kg. No 50 dia de vida, foi traqueostomizada. Aos 2 meses de vida, lactente recebeu alta da UTI, apresentando melhora. Ao 5ª mês de vida, iniciou o desmame do fenobarbital e introdução da cannabis. Atualmente, a lactente faz uso de canabidiol, levetiracetam, L-Carnitina, Omeprazol e topiramato. Em uso também de benzoato de sódio e fórmula infantil Nan Comfor, mantendo a traqueostomia sem ventilação mecânica. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Os relatos de caso como esse fornecem dados valiosos para a comunidade científica, abrindo um leque de possibilidades para a evolução do entendimento e tratamento da encefalopatia por glicina. Compreender melhor variações de abordagens empíricas pode auxiliar na identificação de novas estratégias terapêuticas.