MIOPATIA METABÓLICA POR DEFICIÊNCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASE II (CPT2) EM HETEROZIGOSE: RELATO DE 2 CASOS

INTRODUÇÃO: A deficiência de CPT2, enzima que participa da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, é uma miopatia hereditária autossômica recessiva, rara e subdiagnosticada, que acomete principalmente homens jovens. Ao diagnóstico observa-se diminuição da atividade enzimática de CPT2 no músculo ou presença de variantes patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene CPT2. O quadro clínico é desencadeado por exercício prolongado, frio ou jejum e consiste em ataques recorrentes de mialgia, fraqueza muscular, ocasionalmente com mioglobinúria, intercalando com quadro assintomático. RELATO DOS CASOS: Caso 1: Mulher, 17 anos, há 7 anos com episódios de mialgia intensa, dificuldade para se movimentar, com sensibilidade ao exercício e, recentemente, ao jejum. Eletroneuromiografia com miopatia crônica leve e bioquímica com elevação de transaminases, LDH e CPK de até 22.234, durante as crises. Caso 2: Homem, 20 anos, com relato de intensa mialgia e internação, devido insuficiência renal aguda dialítica após atividade física. Bioquímica com elevação transaminases, LDH e CPK de até 77.000. Em ambos os casos foi recomendada testagem genética, com presença de duas variantes patogênicas em heterozigose no gene CPT2 (chr1:53.197.050 A > AGC e chr1:53.202.427 C > T) no primeiro caso e (chr1:53.197.050 A > AGC e chr1:53.197.092 C > A) no segundo caso, confirmando as hipóteses de miopatias metabólicas induzidas por estresse na deficiência de CPT2. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A deficiência de CPT2, embora seja um distúrbio raro, deve ser considerada em todo paciente com mialgia intensa associada a elevação de CPK, induzida pelo exercício físico vigoroso, frio, febre ou jejum prolongado.