MIOPATIA DE BETHLEM: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A miopatia de Bethlem é um distúrbio genético de herança autossômica dominante ou recessiva. As mutações ocorrem nos genes COL6A, levando a distrofias associadas ao colágeno tipo VI, de grande importância para o funcionamento normal dos tecidos musculoesquelético e conjuntivo. As principais manifestações dessa doença são fraqueza muscular proximal, hiper extensibilidade distal, contraturas articulares e manifestações cutâneas. Os sintomas costumam surgir na 1ª ou 2ª década de vida, com evolução lenta no início. Geralmente na infância, os doentes conseguem realizar atividades cotidianas sem auxílio, entretanto, devido a progressão das contraturas articulares, chegam a necessitar de ajuda para deambular por volta dos 50 anos de idade. Não existe ainda uma cura para essa miopatia, entretanto existem tratamentos para evitar ou retardar as suas manifestações. RELATO DE CASO: L.S.F., sexo masculino, 24 anos, compareceu a centro de reabilitação com queixa de fraqueza levemente progressiva nos 4 membros, com início aos 9 anos de idade, sem diagnóstico ou tratamento prévio, apenas com distrofia muscular confirmada por eletroneuromiografia. Negou consanguinidade entre os pais e sem casos semelhantes entre os irmãos. Na avaliação neurológica, conseguia se alimentar, vestir-se, tomar banho e pegar ônibus sozinho. Ao exame físico observou-se tetraparesia proximal com força muscular grau 4, conseguia levantar-se fazendo Gowers e membros superiores ultrapassavam o plano horizontal. Diante da evolução progressiva e prolongada do caso, solicitou-se um teste genético de DNA amplo para o perfil de doenças neuromusculares, cujo resultado foi positivo para Distrofia Muscular de Bethlem 1, com heterozigose no gene COL6A1(Collagen Type VI Alpha 1 Chain). Em segmento, foram solicitados exames complementares, com resultado laboratorial de CPK de 121 U/l, dentro da faixa de normalidade, e eletroneuromiografia apresentando padrão miopático nos 4 membros de grau leve a moderado. Paciente aguarda avaliação global para dar início a terapia adequada. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Dessa maneira, diante de quadros de distrofia muscular com evolução progressiva e lenta, deve-se suspeitar de distúrbios genéticos e realizar teste genético, com objetivo de identificar a patologia e iniciar de forma precoce o tratamento multiprofissional, evitando ou retardando suas manifestações e garantir, consequentemente, melhor qualidade de vida ao paciente.