DOENÇA DE WILSON E NEUROGENÉTICA: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A doença de Wilson (DW) é um distúrbio hereditário caracterizado pelo acúmulo patológico de cobre de forma sistêmica. A baixa prevalência dessa comorbidade, 1 a 30.000 nascidos vivos, associado a sua heterogeneidade clínica levam a um diagnóstico tardio e aumento de morbimortalidade. RELATO DE CASO: M.J.C.D., sexo masculino, 54 anos, comparece a centro de reabilitação com a queixa de fraqueza muscular generalizada e progressiva há 10 anos, sem elucidação diagnóstica ou terapias prévias. História familiar de pais consanguíneos e irmã com quadro clínico semelhante. Em exame físico apresentava paraparesia espástica, reflexos profundos de membros inferiores exaltados, leve ataxia nos quatro membros e leve disartria. Apresentava eletroneuromiografia com indícios de rarefação potencial em musculatura proximal e médio distal nos 4 membros com intensidade de grau moderado a acentuado, sugestiva de comprometimento do sistema nervoso central. Tendo em vista o quadro clínico de evolução prolongada e a história familiar, foi solicitado um teste genético de DNA amplo para o perfil de doenças neuromusculares de resultado positivo para DW, com alteração no gene ATP7B em homozigose. De forma complementar, em exames laboratoriais evidenciou-se a ceruloplasmina de 18 mg/L (Valor de referência (VR): 22 - 58), cobre sérico de 53,1µg/dL (VR: 70 - 140) e cobre urinário de 24h de 9 mcg/dia (VR:≤ 60), elucidando o diagnóstico. Tendo-se em vista que é uma doença de herança autossômica recessiva, realizou-se o aconselhamento genético e elucidação do prognóstico da doença, além do seguimento multiprofissional e prescrição de Penicilamina 250 mg. Paciente seguiu estável, com manutenção do quadro clínico e em seguimento ambulatorial para reavaliação. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Conclui-se, que apesar dos desafios diagnósticos, o uso da neurogenética mediante os testes genéticos permitem um diagnóstico preciso, viabilizando o acesso a tratamentos específicos, quando presente, e aconselhamento familiar. A DW possui um prognóstico favorável mediante diagnóstico e tratamento precoce, no caso referido, apesar de um diagnóstico tardio o paciente teve uma progressão lenta e evoluiu estável, sugerindo a existência de fatores epigenéticos modificadores do curso da doença. Logo, o compartilhamento e a discussão no meio clínico de patologias como a DW permitem um maior reconhecimento dessa, e com isso, de forma indireta, o diagnóstico precoce.