DOENÇA DE CREUTZFELDT-JAKOB: UM RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: As doenças priônicas são um grupo de afecções raras causadas por proteínas infectantes, sendo condições neurodegenerativas progressivas que levam o paciente a óbito, originadas da formação e concentração de proteínas priônicas em decorrência da conformação espacial anormal do gene PRNP. A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais comum delas, atingindo cerca de 2 pessoas a cada 1 milhão de habitantes, com idade média de início dos sintomas de 60 anos, podendo ser dividida em esporádica, genética e adquirida, sendo esta última subdividida em iatrogênica e variante. RELATO DE CASO: Mulher de 65 anos, procedente de Canto do Buriti-PI, comerciante. Paciente previamente hígida, apresentou em 18 de outubro de 2022 quadro de mal-estar e alteração de pressão arterial. Diante dessas alterações, buscou atendimento médico em sua cidade de origem, com prescrição de anti-hipertensivo oral. Três dias após este episódio, apresentou perda de memória, alterações cognitivas e na fala. Realizou tomografia e ressonância magnética de crânio que não revelaram alterações compatíveis com Alzheimer, Parkinson ou outras causas. No 14º dia após os sintomas iniciais, apresentou piora progressiva, evoluindo com afasia, disfagia, ataxia, mioclonias em membros inferiores e superiores, retenção urinária, constipação, espasticidade e incapacidade de realizar atividades básicas e instrumentais de vida diária. Foi então encaminhada para um hospital privado em Teresina-PI para investigação do caso, onde foram descartadas causas infecciosas, autoimunes, neoplásicas e metabólicas. Detectou-se atividade de base desorganizada em eletroencefalograma e lesões focais intra-axiais na substância branca em nova ressonância magnética de crânio, além de valor elevado de proteína 14-3-3 no exame do líquor (superior a 80.000 AU/mL). Esses achados, associados à apresentação clínica de demência rapidamente progressiva, corroboraram para o diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob. A fim de possibilitar conforto, encontra-se em cuidados paliativos com suporte da equipe multiprofissional. No momento, em uso de levetiracetam, ácido valpróico e em dieta enteral por gastrostomia. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Apesar de a DCJ ser uma patologia rara, é importante para a comunidade médica e científica a busca por maior conhecimento acerca dessa condição, a fim de esclarecer aspectos como a forma de transmissão, progressão dos sintomas e como proceder corretamente diante da suspeita diagnóstica.