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Se você NUNCA registrou um DOI no seu Lattes, veja nosso tutorial!INTRODUÇÃO: O risco de desenvolver câncer de mama na população geral é de 12,5% em mulheres e 0,1% em homens. Quanto ao câncer de ovário, este risco é de 1,0-2,0%. Em portadores de variantes patogênicas em BRCA 1 e 2, este risco aumenta significativamente. O objetivo deste estudo é relatar o caso de uma paciente BRCA1+ que apresentou câncer de ovário e, posteriormente, câncer na mama. O trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Estadual do Piauí, Teresina (PI), Brasil (CAAE: 30154720.0.0000.5209). RELATO DE CASO: Mulher, nulípara, 47 anos (2007), apresentou câncer de ovário com metástase hepática. Tinha uma irmã que foi a óbito por câncer de ovário aos 48 anos. Realizou quimioterapia adjuvante baseada em platina após uma cirurgia não-oncológica para câncer de ovário. Após a quimioterapia, realizou uma cirurgia de second look. Em 2010, tomografia computadorizada por emissão de pósitrons (PET-CT) mostrou disseminação tumoral na cavidade peritoneal, sendo realizada cirurgia citorredutora associada a quimioterapia intraperitoneal (HIPEC). Em 2018, a paciente e familiares (uma irmã e uma sobrinha) realizaram painel multigênico com detecção de variantes patogênicas em BRCA1 (c.5329dupC; em heterozigose) nos três probandos. Outra das irmãs também teve câncer de ovário (óbito aos 39 anos) e a filha dela teve câncer de mama aos 33 anos, também BRCA1+. A irmã que apresentou variante patogênica em BRCA1 está viva aos 64 anos e sem doença neoplásica. Em 2020, ressonância magnética (RM) das mamas na paciente mostrou nódulo mamário de 0,8 cm (BIRADS 4b). Realizou-se biópsia e imunohistoquímica, que indicaram: “carcinoma ductal in situ (CDIS), receptores de estrogênio (RE), progesterona (RP) e HER2 positivos, Ki-67: 10%, calponina e proteína p63 positivas”. Realizou-se ressecção segmentar cirúrgica na mama e pesquisa de linfonodo sentinela (negativa), seguida de hormonioterapia com tamoxifeno. Em 2020, um irmão dela foi diagnosticado com câncer de pâncreas aos 55 anos, evoluindo rapidamente para óbito. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A história familiar no longo período de seguimento (15 anos) mostrou compatibilidade com síndrome hereditária de câncer de mama, ovário e pâncreas. Atualmente, a paciente encontra-se em bom estado geral e sem evidências de doença neoplásica em atividade, sendo recomendado seguimento com exames de imagem para rastreamento de neoplasias no pâncreas.
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