PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO – RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: O pseudoxantoma elástico (PXE) é uma herança tradicional genética do tipo autossômica que acomete o tecido conjuntivo, promovendo a calcificação distrófica das fibras elásticas, acarretando distúrbios cutâneos, cardiovasculares ou oculares. Essa doença é considerada rara, com prevalência estimada entre 1:100.000 e 1:25.000 e leve predominância de casos em indivíduos do sexo feminino. Neste relato, descreve-se um caso de pseudoxantoma elástico e reflete-se acerca da importância do acompanhamento clínico dessa doença. RELATO DE CASO: T.J.O.C, feminino, 63 anos, parda, dona de casa, encaminhada de outro serviço para realização de mapeamento de retina (MR). Negava história de trauma ocular, hipertensão arterial sistêmica e diabetes mellitus e referia cirurgia de pterígio no olho esquerdo (OE) realizada há 7 anos. A fundoscopia apontou para uma hipótese diagnóstica de presença de estrias angióides oriundas de PXE, com suspeita de Síndrome de Gronblad-Strandberg. Em atendimento realizado em 2020, o exame de acuidade visual (AV) apontou AV reduzida em ambos os olhos (AO), a biomicroscopia de AO revelou catarata N1, e a tonometria de AO informou pressão intraocular (PIO) dentro dos padrões normais (10 mmHg). Novo MR indicou agravamento das estrias angióides. Exame histopatológico da derme comprovou a hipótese de PXE. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Portanto, o caso revela a relevância do diagnóstico do PXE e do acompanhamento com o fito de prevenir ou tratar complicações oriundas da patologia, pois o PXE atua de maneira generalizada no tecido conjuntivo e, como exposto no caso, até órgãos previamente saudáveis podem ser afetados pelo distúrbio.