EXPERIÊNCIA INICIAL COM TESTES GENÉTICOS PARA ESTUDO DE PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA AO CÂNCER DE MAMA: UM ESTUDO TRANSVERSAL

INTRODUÇÃO: O Instituto Nacional do Câncer (INCA) estima que, no triênio de 2020-2022, haverá cerca de 66.280 casos novos de câncer de mama no Brasil. Destes, cerca de 5 a 10% serão hereditários, os quais tendem a ocorrer em pacientes mais jovens. Contudo, devido à pouca acessibilidade aos testes genéticos, muitos pacientes perdem a oportunidade de realizar estratégias preventivas relacionadas ao câncer, como o aconselhamento genético. OBJETIVO: Analisar a realização de testes genéticos e estratégias preventivas em pacientes diagnosticados com câncer de mama ou com história familiar da doença. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional retrospectivo, do tipo transversal, realizado com 176 pacientes com indicação clínica para teste genético de predisposição hereditária ao câncer de mama pelos critérios do guideline da National Comprehensive Câncer Network (NCCN). As variáveis analisadas foram: idade, sexo, diagnóstico (ou não) de câncer de mama, histórico familiar da doença, tratamento, variantes patogênicas e indicação de cirurgia redutora de risco (mastectomia bilateral – MB e salpingooforectomia bilateral de redução de risco – SOBRR). Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Estadual do Piauí (número do parecer: 4.311.835). RESULTADOS: A idade média dos pacientes analisados foi de 48 anos e houve predominância do sexo feminino (98,9%). A maioria tinha histórico pessoal e familiar de câncer (64,2?1%, respectivamente). 113 pacientes (64,2%) tinham diagnóstico prévio de câncer. Destes, 74% foram tratados com quimioterapia, 50% com radioterapia, 6% tiveram recidiva e 4% evoluíram para óbito. Dos 176 pacientes que tinham indicação para pesquisa genética, apenas 102 (57,9%) tiveram acesso ao teste, dentre os quais 94,1% tinham diagnóstico de câncer de mama e 5,9% tinham histórico familiar da doença. Dos pacientes que tiveram acesso ao teste, 29 apresentaram variantes patogênicas: 17 pacientes em BRCA1; 9 pacientes em BRCA2; 2 em PALB2 e 1 em TP53. Destes, 11 realizaram procedimentos redutores de risco: 1 paciente BRCA1+, 3 BRCA2+ e 1 PALB2+ realizaram MB e SOBRR; 4 pacientes BRCA1+ realizaram MB; e 2 pacientes BRCA1+ realizaram SOBRR. CONCLUSÃO. O teste genético e as estratégias preventivas são importantes ferramentas para redução do risco de câncer de mama e ovário. Contudo, 42% dos pacientes incluídos neste estudo não tiveram acesso ao teste, principalmente por questões financeiras.