Doença de Milroy: Uma rara condição congênita e familiar

INTRODUÇÃO: A doença de Milroy (DM), também chamada de Milroy-Meige-Nonne ou Linfedema crônico hereditário trata-se de uma forma rara de linfedema primário caracterizado por herança genética autossômica dominante, com mutação no gene FLT-4. O desenvolvimento linfático anormal resulta em uma drenagem linfática inadequada e consequente acúmulo de linfa nos tecidos moles, levando a inflamação crônica e fibrose do tecido subcutâneo. Apresenta uma frequência estimada em 1:6000 nascimentos, com acometimento mais comum em mulheres (2,3:1). RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, 5 anos, procedente e residente em Landri Sales-PI, trazida pela mãe ao ambulatório de pediatria com queixa de edema em membro inferior esquerdo (MIE) há 1 ano, com início no tornozelo e evolução para o pé e perna com piora aos esforços. Mãe informa que também possui edema em membros inferiores (MMII) desde a infância, porém sem investigação diagnóstica. Ao exame físico, criança estava em BEG, normocorada, acianótica e anictérica, sem linfonodos palpáveis, perna esquerda edemaciada, sem hiperemia, sinal do cacifo negativo, com piora do edema no pé esquerdo. A paciente foi encaminhada para o angiologista, no qual fez a hipótese diagnóstica de DM. Dentre os exames solicitados apresenta Ultrassom Doppler de MMII mostrando sistema venoso pérvio e competente bilateralmente, com presença de linfedema em MIE, coagulograma normal e prova do laço negativa. A conduta orientada pelo angiologista foi a utilização de meias de compressão elástica, realização de fisioterapia, drenagem linfática e cuidados com a pele. Após 2 meses, paciente retorna ao ambulatório de pediatria e relata início de edema também em membro inferior direito, com presença de flogose, principalmente à noite, apesar do uso correto das meias de compressão e realização de fisioterapia. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A DM é uma doença rara, e seu diagnóstico definitivo é realizado por estudos genéticos, porém o diagnóstico clínico é possivelmente realizado com base na história e exame físico associado a exames complementares, com história familiar compatíveis. O tratamento consiste em medidas anti-edema como elevação dos membros inferiores, uso de bandagens elásticas compressivas e drenagem linfática manual. É importante realizar cuidados com a pele para evitar fenômenos infecciosos, frequentes no linfedema crônico. Existem, ainda, opções cirúrgicas nos casos mais avançados e refratários às medidas clínicas.