DOENÇA DE HUNTINGTON: UM RELATO DE CASO.

INTRODUÇÃO: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, rara, crônica, progressiva, com penetrância variável. Afeta, principalmente, o movimento, o comportamento e a cognição, tendo como principal sintoma a coreia. Ela é causada pela expansão instável da repetição de trinucleotídeos CAG no cromossomo 4, produzindo uma proteína que causa degeneração. O tratamento é sintomatológico. RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, tabagista, 45 anos, comparece ao ambulatório de distúrbios do movimento apresentando coreia generalizada leve, ataxia de marcha e disartria. Refere que o quadro iniciou há 2 anos com desequilíbrio e alteração na voz, progredindo lentamente até a situação clínica atual. A acompanhante afirma que a paciente apresenta insônia, episódios de alteração comportamental e no humor, com tratamento prévio para transtorno de ansiedade. Ao exame físico, além das manifestações motoras, também observou-se importante declínio cognitivo. Quanto ao histórico familiar, o pai e a avó paterna possuem quadro de desequilíbrio. Inicialmente, levantou-se a hipótese de Ataxia Cerebelar e, nos exames complementares, a Ressonância Magnética encefálica apontou leve redução volumétrica cerebral sem predomínio lobar. Diante da possibilidade de Doença de Huntington (DH), solicitou-se o teste genético, o qual demonstrou presença de alelos com 15 e 45 repetições CAG, confirmando o diagnóstico de DH. Procedeu-se com aconselhamento genético, acompanhamento ambulatorial, além da prescrição de Risperidona, a qual proporcionou melhora dos sintomas. CONSIDERAÇÕES FINAIS: Evidencia-se, portanto, o curso crônico e progressivo da DH associado à sua manifestação típica de coreia generalizada, bem como alterações na marcha e na fala. Destaca-se, também, que, por ser uma doença rara e com sintomas por vezes inespecíficos, pode ser difícil o diagnóstico inicialmente. A história familiar tem um papel essencial no raciocínio clínico e o seu caráter hereditário ressalta a relevância do aconselhamento genético.

Pat-Handouts-Huntington-Portuguese-v2. International Parkinson and Movement Disorder Society, 2016. Disponível em: . Acesso em: 18/09/2021 CAMPBELL, William W. De Jong O exame neurológico. 7°ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan Ltda, 2014. GIL MOHAPEL, J. M.; REGO, A. C. Doença de Huntington: Uma Revisão dos Aspectos Fisiopatológicos. Revista Neurociências, [S. l.], v. 19, n. 4, p. 724–734, 2011. DOI: 10.34024/rnc.2011.v19.8332. Disponível em: https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8332. Acesso em: 19 set. 2021.