ACOMPANHAMENTO A LONGO PRAZO DE PACIENTE COM NEURODEGENERAÇÃO ASSOCIADA PANTOTENATO QUINASE PROVOCADA PELA MUTAÇÃO DO GENE PKAN2

INTRODUÇÃO: A Neurodegeneração Associada Pantotenato Quinase é uma doença autossômica recessiva provocada pela mutação do gene PKAN2. Possui sintomas como parkinsonismo, distonia, disartria, declínio cognitivo e acúmulo de ferro no cérebro. O caso em destaque é caracterizado pela forma Atípica da doença, devido ao início tardio, sendo menos comum que a forma clássica. Até então, diversos medicamentos estão disponíveis e não interferem na progressão da doença, dentre eles a toxina botulínica e os neurolépticos. RELATO DE CASO: Homem, 38 anos, diagnosticado com Neurodegeneração Associada a Pantotenato Quinase (NAPQ) há 16 anos. À primeira consulta, apresentava movimentos estereotipados na mão esquerda, disartria e crises convulsivas do tipo tônico-clônicas generalizadas há cerca de 2 anos. A ressonância magnética de crânio indicou o sinal de "olhos de tigre". Assim, constatou-se neurodegeneração associada à PANK2. No ano seguinte, houve mudanças de comportamento, com quadros de insônia, agressividade, depressão e ansiedade, além de piora do quadro motor, com surgimento de tiques motores, distonia progressiva no pé esquerdo e dificuldade de deambulação. Ao longo de 15 anos, introduziu-se terapêutica medicamentosa diversa, com pimozida, cloridrato de memantina, baclofeno, biperideno, levodopa, risperidona, valproato de sódio, carbolítio, pantotenato de cálcio, coenzima A e diversas aplicações de toxina botulínica na musculatura acometida. Todavia, o paciente evoluiu com perda da capacidade de deambulação e fala, um acentuado declínio cognitivo e agravamento dos quadros de insônia, depressão, ansiedade e agressividade. Desse modo, foram observados aspectos clínicos incomuns à evolução do quadro, com predomínio de disfunções neuropsiquiátricas como a depressão e a psicose, semelhante à esquizofrenia. Na RNM de crânio, foi revelado um sinal típico da doença, os “olhos do tigre'': lesão hiperintensa no globo pálido cercada de hipointensidade ponderada em T2. CONSIDERAÇÕES FINAIS: O caso descreve uma doença de curso variável e de difícil identificação de características clínicas diagnósticas. Forma Atípica é pouco frequente um predomínio dos sintomas extrapiramidais, o que analisado de forma isolada poderia induzir erro no diagnóstico. Portanto, vale ressaltar a importância do sinal “olhos de tigre” na RNM, bem como a confirmação pelo teste genético, a fim de excluir possíveis diagnósticos diferenciais, estabelecendo prognóstico e tratamento adequados.

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