A SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDMANN E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: A síndrome de Beckwith-Wiedmann (SBW) é uma condição genética caracterizada por hipercrescimento, tendo como principais características clínicas a macroglossia, o gigantismo, a onfalocele, as visceromegalias e o aumento no risco de neoplasias embrionárias. Está associada a alterações específicas do cromossomo 11. Com incidência de 1 caso para 13.500 nascidos vivos. O conhecimento e a aplicação dos critérios ecográficos para o diagnóstico pré-natal são fundamentais para uma evolução perinatal favorável, particularmente nos casos com onfalocele associada.RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN) a termo, 39 semanas, sexo masculino, macrossômico (4.760 gramas), comprimento 52 cm, nascido de parto cesáreo por diagnóstico pré-natal de onfalocele, APGAR no 1’ e 5’, 9 e 10. Mãe diabética, realizou 9 consultas de pré-natal, sendo o diagnóstico realizado através da ecografia gestacional de 24 semanas. Após 5 horas do nascimento foi submetido à correção cirúrgica da onfalocele. Identificado defeito de 5 cm no maior diâmetro, com apenas alças intestinais no seu interior, com fechamento completo da parede abdominal por planos e sem tensão. Após o procedimento, encaminhado para a unidade de terapia intensiva neonatal, evoluindo clinicamente estável. Iniciado dieta via oral de forma progressiva a partir do 2º dia de pós-operatório, com boa aceitação do aleitamento materno sob livre demanda a partir do quarto dia de vida. Realizada investigação cardiovascular e de vias urinárias, sem identificação de outras malformações associadas. Pelas características fenotípicas – macroglossia, macrossomia, onfalocele -, confirmada hipótese de SBW após avaliação do geneticista. Alta hospitalar após 9 dias de internação com orientações de acompanhamento ambulatorial .CONSIDERAÇÕES FINAIS: O diagnóstico pré-natal da SBW pela ultrassonografia bidimensional pode ser realizado por meio de 2 critérios maiores ou 1 critério maior e 2 menores. Os critérios maiores incluem macroglossia, macrossomia e um defeito de parede abdominal. Os critérios menores incluem polidrâmnio, nefromegalia, displasia renal e citomegalia adrenal confirmada por diagnóstico patológico. No presente caso, identificamos os três critérios - macroglossia, macrossomia e onfalocele – apenas no período pós-natal. No entanto, o diagnóstico pré-natal do defeito de parede abdominal foi realizado com 24 semanas, sendo substancial para um seguimento perinatal eficaz, contribuindo, assim, para uma boa evolução do RN.

HARKER, Colleen P.; WINTER 3RD, T.; MACK, Laurence. Prenatal diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome. AJR. American journal of roentgenology, v. 168, n. 2, p. 520-522, 1997. MORÁN-BARROSO, Verónica Fabiola et al. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Boletín médico del Hospital Infantil de México, v. 66, n. 5, p. 451-460, 2009. QUIJADA, Zaira et al. Manifestaciones clínicas y paraclínicas en el síndrome de Beckwith-Wiedemann: Caso clínico. Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo, v. 4, n. 2, p. 003-013, 2006. WILLIAMS, Daniel H.; GAUTHIER, Daniel W.; MAIZELS, Max. Prenatal diagnosis of Beckwith–Wiedemann syndrome. Prenatal Diagnosis: Published in Affiliation With the International Society for Prenatal Diagnosis, v. 25, n. 10, p. 879-884, 2005.