FISIOTERAPIA E CORNELIA DE LANGE: ESTUDO DE CASO.

Introdução: A Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição polimalformativa com desordens congênitas. É considerada uma doença rara que afeta indivíduos de ambos os sexos, igualmente, e possui prevalência epidemiológica de 1:40.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por dismorfismo facial típico, atraso no desenvolvimento motor, atraso no crescimento pré e pós-natal, atraso na linguagem, deficiência mental, microcefalia, convulsões, anomalias musculoesqueléticas, cardíacas, entre outras. A Alberta Infant Motor Scale (AIMS) vem sendo aplicada com destaque em pesquisas brasileiras e internacionais. É utilizada para avaliar e acompanhar o desenvolvimento motor grosseiro de lactentes com risco para disfunções motoras. Pode ser aplicada desde o nascimento da criança até os 18 meses de idade. Sendo composta por 58 itens onde 21 itens são observados em posição prona, 9 em supino, 12 sentado e 16 em pé. A AIMS é uma escala observacional, de fácil aplicação e fidedigna capaz de diferenciar o desempenho motor normal do anormal sendo um importante instrumento avaliativo em crianças com a síndrome de Cornelia De Lange. Objetivo: Este estudo visou avaliar e acompanhar a evolução do desenvolvimento motor de uma criança com da SCdL, submetida a um protocolo de tratamento fisioterapêutico. Metodologia: Trata-se de um estudo de caso de uma lactente que participou de 45 sessões de fisioterapia, com duração média de 45 minutos duas vezes por semana em dias alternados, durante um ano. Os atendimentos foram realizados na Unidade de Referência Materno Infantil e Adolescente (UREMIA), com financiamento próprio dos autores e com aprovação do Comitê de Ética da Universidade do Estado do Pará (CAAE: 67563817.7.0000.5174). O instrumento utilizado para a avaliação foi a Alberta Infant Motor Scale (AIMS), com aplicação mensal e comparação de score obtido para a idade cronológica (IC) e idade corrigida (ICo). Resultados: Segundo a AIMS, o score total aumentou de 22 (primeira aplicação) para 37 (última aplicação), mostrando assim o progresso da paciente, entretanto, fora dos parâmetros esperados quando comparados com a IC e ICo. Conclusão: A intervenção da fisioterapia mostrou-se positiva na evolução da paciente, contudo, os atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor advindos da SCdL, assim como o fato da prematuridade extrema da mesma, apresentaram interferência significante quanto aos ganhos motores que deveriam ser obtidos para IC e ICo, segundo a AIMS. Descritores: Síndrome Cornelia de Lange; Desenvolvimento Infantil; Fisioterapia.