Avaliação da força dos músculos respiratórios e da capacidade funcional de pacientes com Mucopolissacaridose tipo VI

Introdução: as mucopolissacaridoses (MPS), doenças hereditárias raras, são causadas pela deficiência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo progressivo de GAG nos tecidos acarretam desordens funcionais e estruturais, principalmente nos sistemas osteoarticular e cardiopulmonar. Dentre os tipos existentes, a MPS tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), parece ser um dos tipos mais raros no mundo. No Brasil é um dos tipos mais frequentemente diagnosticados, com incidência estimada em 0,083/100.000 habitantes, sendo mais incidente na região nordeste. Objetivos: avaliar a capacidade funcional e a força dos músculos respiratórios de portadores de mucopolissacaridose tipo VI em um Centro de tratamento de Pernambuco, Brasil. Método: Estudo descritivo, do tipo corte transversal, realizado com pacientes acima de seis anos com MPS VI no Centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (CETREIM-IMIP), Recife/PE, após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos do IMIP, sob o protocolo de número 3812-13. A amostra foi composta por 16 pacientes. Avaliou-se o nível de dispnéia através da Escala de Borg, foram realizados testes de caminhada de 6 minutos de acordo com a American Thoracic Society (ATS) e avaliação da força muscular respiratória através do manovacuômetro analógico (Comercial Médica®, SP). As relações entre força muscular e distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DC6’) foram analisadas mediante modelos de regressão linear simples. Na análise inferencial utilizou-se teste t para comparar a diferença de médias entre os grupos: G1(crianças) e G2 (adolescentes e adultos). Para as relações entre força muscular e DC6’ utilizou-se ajustes de modelos de regressão linear simples considerando a DC6’ como variável resposta. Nível de significância de 0,05. A analise estatística foi realizada através do software Stata 12.1 SE. Resultados: A DC6’ média no G1 foi 263m (n=7) e no G2 foi 336m (n=6), onde observou-se redução significativa em relação aos valores preditos. A força muscular respiratória foi menor que o predito em ambos os grupos, a pressão inspiratória máxima encontrada no G1 foi -43.2mmHg e o valor predito seria de -58.2, já no G2 foi de -77 e a predita seria de -152. A Pressão Expiratória Máxima no G1 foi igual a 59.6 e o valor predito seria de 80.3, no G2 a força maxima encontrada foi de 83.7 e a predita seria de 161mmHg. Conclusão: os pacientes analisados apresentaram redução da capacidade funcional e da força dos músculos respiratórios.