Doença de Machado-Joseph e manejo das doenças raras na atenção básica

Introdução: A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelar do tipo 3, é uma desordem autossômica dominante rara, cuja incidência é de 0,3 a 2 em cada 100.000 habitantes. A patologia ocorre devido a mutação no gene ATXN3, localizado no cromossomo 14q32.1 e é caracterizada pela expansão anormal do trinucleotídeo CAG associada a manifestações neurológicas. Objetivos: Relatar um caso da DMJ em Joinville/SC e ressaltar a importância da organização da rede de atenção básica no suporte aos portadores de doenças raras (DR). Métodos: Prontuários e revisão de literatura. Descrição: Relata-se o caso de uma mulher de 58 anos em tratamento para depressão na UBS e com diagnóstico prévio de DMJ, realizado há 20 anos no serviço especializado. Ao exame físico apresentou perda de equilíbrio, ataxia, dismetria, disartria, diplopia, nistagmo e força muscular diminuída nos quatro membros. Referiu que a mãe, dois irmãos e três sobrinhos também são portadores da DMJ. Discussão: Após o diagnóstico na atenção especializada não houve seguimento em uma rede integrada de cuidado. Esta falha é consequência da dificuldade de encaminhamento regulado ao serviço especializado, da falta de educação continuada e da escassez de centros de reabilitação. Nesse contexto, a desarticulação entre os sistemas fragmenta o cuidado e dificulta a ação da UBS, uma vez que pacientes com restrições podem não ser identificados e enquadrados em práticas que facilitariam a assistência como as visitas domiciliares e o projeto terapêutico singular. Além disso, a exemplo do município de Joinville/SC, vários locais não possuem um Centro Especializado em Reabilitação (CER) para acompanhamento multiprofissional, o que torna deficiente o apoio matricial a UBS. Nota-se a necessidade do fortalecimento do serviço matricial e a importância da criação de uma rede de atenção às DR, objetivando a reabilitação, reinserção social e apoio integral ao paciente e familiares.