Acompanhamento de paciente com Apert no sistema público - relato de experiência

INTRODUÇÃO: A síndrome de Apert é uma doença genética caracterizada por craniossinostose, alterações faciais, sindactilia de mãos e pés e certo grau de retardo mental com caráter autossômico dominante, com baixa prevalência e seu tratamento é multidisciplinar. O objetivo deste relato é descrever o papel da atenção primária no manejo desses casos. RELATO: A paciente EVD, sexo feminino, foi encaminhada para a avaliação genético-clinica no período neonatal por apresentar craniossinostose. O geneticista diagnosticou Síndrome de Apert e a encaminhou para o acompanhamento multidisciplinar. Contudo, a família da paciente não continuou o seguimento. Durante uma atividade de Visita Domiciliária feita por alunos, ela foi identificada a orientada a retomar o seguimento, possibilitando seu acesso novamente ao ambulatório de especialidade, além de ter alcançado uma vaga para a realização de uma cirurgia reconstrutora da mão. Atualmente a paciente está com 1 ano e 10 meses e mantém o acompanhamento e um bom prognóstico. Existem diversos desafios na articulação do cuidado de pacientes com doenças complexas no sistema único de saúde, como a introdução deste na atenção especializada e a longitudinalidade do acompanhamento. Dentro dessa última fase, especificamente, é onde se encontra o ponto mais fraco desse processo, devido ao processo de referenciamento que pode demorar por causa da saturação do sistema; a realização de exames complexos e caros; a necessidade de medicações de alto custo e a realização de procedimentos cirúrgicos. Toda essa complexidade acaba por afastar o paciente e sua família do tratamento. Conclusão: Observa-se a dificuldade na conduta desses casos num contexto de saúde pública, onde se depara com limitações estruturais que atrasam o tratamento e geram consequências às vezes imutáveis na vida dos pacientes. O resgate desse caso só foi possível devido à visita domiciliária, que a encontrou e reencaminhou para o seguimento, possibilitando seu atual bom prognóstico.