Comparação de ferramentas e eficácia do programa STRUCTURE como preditor de haplogrupos através de haplótipos de Y-STR e inferência de ancestralidade paterna em populações brasileiras

As análises de rotina na genética forense empregam STRs autossômicos. No entanto, marcadores do cromossomo Y oferecem  perspectivas sobre a ancestralidade biogeográfica paterna, útil especialmente em casos de violência sexual  onde misturas genéticas entre vítima e agressor podem comprometer a interpretação de perfis autossômicos, casos sem suspeitos ou sem correspondência em bancos de perfis. Nestas situações, a previsão de linhagens paternas (haplogrupos) a partir de marcadores Y-SNP e Y-STR, se faz importante. Embora os Y-SNPs sejam os marcadores mais eficazes para inferir ancestralidade paterna, seu uso em laboratórios forenses de rotina é limitado. Em vez disso, os haplótipos de Y-STRs são mais comumente empregados. Consequentemente, há esforços contínuos para inferir haplogrupos a partir de haplótipos Y-STR. Preditores de haplogrupos a partir de haplótipos Y-STR já foram desenvolvidos, mas suas taxas de erros ainda limitam seu uso com fins forenses para populações miscigenadas, como a brasileira. Portanto, nossos objetivos foram estimar a performance de dois preditores amplamente usados (HAPEST e NevGen) para populações brasileiras, bem como testar e comparar o desempenho do programa STRUCTURE, ainda não utilizado para inferência de haplogrupos a partir de haplótipos, com os demais preditores. Para tanto, foram genotipados 180 indivíduos, para 23 Y-STRs (PowerPlex® Y23, Promega), oriundos de diferentes regiões do país, classificados previamente em haplogrupos por Y-SNPs. O STRUCTURE foi utilizado para inferir haplogrupos com base em 573 indivíduos do painel HGDP-CEPH, sendo os resultados comparados aos dos preditores HAPEST e NevGen. O STRUCTURE apresentou maior taxa de acertos (89,94%, 85,47% e 81,56%) e menor taxa de erros (4,47%, 13,41% e 3,35%) em comparação com HAPEST e NevGen. Ele foi eficaz, mesmo em situações em que outros programas falharam. No entanto, todos os métodos testados apresentaram erros de atribuição, que podem induzir a inferências equivocadas, sendo um desafio detectar tais erros. A associação de diferentes programas pode aumentar a precisão dos resultados. A discordância entre métodos seria um forte indicativo de erro, e a inclusão de uma terceira ferramenta, como o STRUCTURE, pode fornecer resultados mais conclusivos. Em última análise, embora a previsão de haplogrupos por meio de Y-STRs envolva um maior grau de incerteza, a integração de várias abordagens pode aumentar significativamente a precisão, tornando esses métodos cada vez mais valiosos na genética forense.