SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: RELATO DE CASO

OBJETIVO: Relatar um caso de Síndrome de Silver-Russell (SSR) atendido no Centro de Atenção Psicossocial Infanto-juvenil da cidade de Lajeado – Rio Grande do Sul. MÉTODO: Relato do caso, revisão de exames e discussão baseada na literatura. RESULTADOS: A SSR se caracteriza por retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, dismorfias faciais, clinodactilia do 5º dedo, problemas alimentares e frequentemente assimetria corpórea. Pretende-se descrever um caso identificado ambulatorialmente como diagnóstico diferencial de recusa alimentar completa. Trata-se de um paciente masculino, 3 anos e 6 meses encaminhado devido a aversão alimentar. Apresentou oligodrâmnio durante a gestação, nasceu com 29 semanas com 990g, necessitando permanecer 61 dias na UTI neonatal, sempre com dificuldade de aceitação de dieta via oral. A ingesta não supria suas necessidades nutricionais, necessitando precocemente de Sonda Nasoentérica (SNE). Encaminhado para Fonoaudióloga, Gastroenterologista e Nutricionista, que descartaram causa orgânica. Eletrocardiograma e Eletroencefalograma prévios normais. Encaminhado para avaliação com geneticista que verificou fácies triangular, orelhas displásicas, assimetria facial, aspecto emagrecido, tórax com assimetria, clinodactilia em 5 dedo bilateral, baixa interação com examinador, aventada a hipótese de SSR. Atualmente, segue em uso de SNE e aguarda testes genéticos para confirmação. DISCUSSÃO: A SSR foi descrita pela primeira vez por Silver e col. em 1953 e Russell em 1954. Eles descreveram pacientes com retardo de crescimento intrauterino (CIUR) e pós-natal, hemihipertrofia, baixa estatura, níveis elevados de gonadotrofinas urinárias, desenvolvimento psicomotor normal, falência do crescimento pré e pós-natal, com membros superiores desproporcionalmente curtos, clinodactilia do quinto dedo e padrões faciais característicos. A SSR caracteriza-se por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, sinais craniofaciais que incluem uma face típica, pequena e triangular, com frontal amplo, micrognatia, anomalias de orelhas, clinodactilia de quintos dedos. Dentre as dismorfiasfaciais, a mais frequente é a fronte proeminente². O desenvolvimento neuromotor é normal na maioria dos casos, mas pode ocorrer atraso na aquisição da fala. Muitas crianças com SSR têm dificuldades para alimentar-se, recusa em amamentar, apresentando frequentes episódios de hipoglicemia e extrema magreza nos primeiros meses de vida³. A SSR é geneticamente heterogênea e ocorre, em geral, de forma esporádica. As investigações citogenéticas têm demonstrado várias alterações cromossômicas, incluindo rearranjos nos cromossomos. O diagnóstico pode ser difícil devido à heterogeneidade clínica. A confirmação diagnóstica é predominantemente clínica¹. O tratamento pode incluir terapia com hormônio de crescimento (GH) e suporte nas áreas em que a criança apresenta dificuldades, como fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional e um plano de educação individualizado. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção, embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados a longo prazo estejam disponíveis. CONCLUSÃO: Pelos estudos compilados, podemos constatar que a SSR é uma das condições genéticas que apresentam espectro fenotípico com variabilidade de expressão e base etiológica ainda pouco conhecida. Frequentemente, são diagnosticados tardiamente devido a inexistência um consenso fundamentado e, muitas vezes, um comprometimento neurocognitivo já está instalado. Com a descrição deste caso clínico, pretendemos alertar para a necessidade do seu reconhecimento no diagnóstico das situações de deficiente evolução estaturo-ponderal da criança.