SÍNDROME DE PALLISTER-KILLIAN- UM RELATO DE CASO

Introdução: A Síndrome de Pallister- Killian caracteriza-se por uma tetrassomia em mosaico do braço curto do cromossomo 12, com uma incidência de aproximadamente 5,1 por 1.000.000 nascidos vivos. Apresentação do caso: E.R, feminino, 7 anos, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicológico e motor, deficiência intelectual, discreta hipotonia dos membros, manchas hipocrômicas e alterações fenotípicas menores (hipotelorismo ocular, fenda ocular oblíqua, ponte nasal achatada). Realizado cariótipo com resultado normal, dando-se seguimento na investigação com a realização de CGH-ARRAY que evidenciou uma cópia distal 22402kb no braço curto do cromossomo 12 compatível com Síndrome de Pallister-Killian-like associada a deleção no cromossomo 18. Além disso, identificado estenose de valva pulmonar, ectopia renal cruzada, duplicidade vaginal e baixa estatura. Discussão: A Síndrome de Pallister- Killian é uma doença rara e sua apresentação clínica é bastante variável com acometimento de múltiplos sistemas: dismorfismos craniofacial, anomalias pigmentares da pele, atrasos variáveis no neurodesenvolvimento, defeitos cardíacos congênitos, problemas gastrointestinais e malformações geniturinárias. Conclusão: A Síndrome de Pallister-Killian é definida como triplicação em mosaico de todo o braço curto do cromossomo 12, mas também são descritas variações de número de cópias menores nesse mesmo cromossomo como a da paciente em questão, sendo o cariótipo dos linfócitos normal. As alterações fenotípicas, as anormalidades renais, vaginais e cardíacas podem ser explicadas por essa alteração, enquanto a deleção no cromossomo 18 pode reforçar o retardo de crescimento e a deficiência intelectual.