HIPOMELANOSE DE ITO - UM RELATO DE CASO

Apresentação do Caso: B.M. masculino, 13 anos, encaminhado por alterações dermatológicas desde o nascimento e queixas de dificuldades escolares. Ao exame apresentava manchas hipocrômicas nas linhas de blaschko em tronco, abdome e membros, além de escoliose e pectus excavatum. A Ressonância Magnética de Crânio evidenciou imagem ovalada com hiposinal em T2/FLAIR e T1, sem restrição à difusão ou impregnação pelo contraste, com discreto hipersinal em FLAIR em região nucleocapsular à direita, cisto relacionado à dilatação do espaço perivascular de Virchow-Robin. Identificado transtorno do déficit de atenção e hiperatividade , disgrafia, com quociente total de inteligência de 109. Com nos achados, recebeu diagnóstico de hipomelanose de ITO. Discussão: É uma condição rara, encontrada em 1 a cada 7500 nascidos. A principal manifestação são as anormalidades cutâneas (verticilos, estrias e manchas - linhas de Blaschko). Não é uma doença específica, mas sim um achado físico indicativo de mosaicismo cromossômico ou genético, denominado mosaicismo pigmentar do tipo Ito. Tal termo se dá pelo fato que em alguns pacientes, pode ser difícil determinar se a pele afetada é hipo ou hiperpigmentada, englobando ambos os tipos de discromia linear. Aproximadamente 70% apresentam outros achados associadas - déficit intelectual, convulsões (geralmente farmacorresistente), atrofia cerebral, comprometimento do sistema musculoesquelético - escoliose, deformidade da parede torácica, anormalidades dos dedos. Achados menos comuns envolvem alterações dentárias, cardíacas, geniturinárias e oftalmológicas. A ressonância de crânio é normal em 30-70%, e quando alterada, mostra lesões difusas da substância branca principalmente nas áreas parietal e periventricular bilaterais, além de malformações do desenvolvimento cortical, infartos cerebrais, hipoplasia do corpo caloso, tronco cerebral, atrofia cerebelar, lesões císticas, assimetria hemisférica e espaços de Virchow-Robin aumentados. Comentários Finais: A associação de lesões cutâneas e queixas neurológicas, são achados determinantes para investigação detalhada, incluindo neuroimagem, afim de descartar outras comorbidades e/ou complicações associadas.