A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), uma das desordens autossômicas recessivas mais frequentes, é causada pela deficiência de uma das 5 enzimas que participam da síntese dos esteróides adrenais. Uma consequência disto é o desvio da síntese para a super produção de hormônios androgênicos, resultando nas formas clássica e não clássica da HAC. Portanto, o objetivo desse estudo foi analisar o gene CYP21A2 em 33 famílias, buscando identificar mutações que pudessem justificar o diagnóstico clínico.