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Determinação molecular de pacientes portadores de doença de von Willebrand.

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A doença de von Willebrand (DVW) é o distúrbio hemorrágico hereditário comum, devido mutações no gene do fator de von Willebrand (FVW). Nesse estudo investigamos as mutações em 34 pacientes com DVW, pertencentes a 17 famílias distintas. Foi confirmada a mutação em homozigose em dois pacientes não relacionados (p.R1341Q associado com DVW tipo 2B e p.R854Q associado com DVW tipo 2N). Além da provável mutação em heterozigose p.D1277G em 18 membros de uma mesma família com DVW tipo1.