Avaliação pôster
Publication: FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF A SET OF IN-FRAME INDEL AND C-TERMINAL NONSENSE VARIANTS OF BRCA1
Olá Ana Paula,
Sou Jamila, Professora da UEZO e estou avaliando seu pôster.
Parabéns pelo excelente trabalho!
Por favor, poderia esclarecer as dúvidas abaixo?
Estas mutações já foram descritas em diferentes populações (quais e com qual frequência)?
Além do immunoblotting que outro experimento poderia avaliar o impacto destas mutações?
Qual a aplicação do trabalho na prática clínica?
Seria possível avaliar o impacto destas mutações em modelo animal?
Muito obrigada e sucesso com o trabalho!
Cordialmente,
Profa Dra Jamila Perini
Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas – LAPESF UEZO
BRAC1 tBRCT e VUS
Publication: FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF A SET OF IN-FRAME INDEL AND C-TERMINAL NONSENSE VARIANTS OF BRCA1
Boa tarde Ana Paula,
Em primeiro lugar, parabenizo pelo trabalho. Farei varias perguntas:
- a respeito dos variantes de significância incertas: além de permitir de melhor entender a função do dominio tBRCT, a ideia seria que poder mapear os variantes patogenicos na populaçao (dimensão clínica)?
- como vc interpreta o fato que os variantes que vc observou na região Cterm da proteina possam ter impacto contrarios na TA?
- são conhecidas as proteinas que interagem com os tBRCT (phospo-proteinas?)?
- qual foi a sua participação efetiva no projeto: analise GVDB, mutagenese dirigida, analise TA, WB?
- quais as suas perspectivas futuras?
Obrigada!
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