RELATO DA SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE: DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR

A Síndrome Cornélia de Lange (SCdL) ou Síndrome Brackmann-Lange, foi descrita inicialmente por um médico alemão Brackmann em 1916. Porém, a síndrome só obteve reconhecimento em 1933 na Holanda a partir de estudos realizados pela pediatra Cornélia de Lange, a qual descreveu duas crianças com deficiência intelectual, que apresentavam alterações craniofaciais típicas da síndrome em questão (LANDGRAF; FAGANELLO; TUDELLA, 2010).
A SCdL é uma anomalia congênita rara ocasionada por um distúrbio genético, na qual ocorre um transtorno do desenvolvimento neuropsicomotor e alterações faciais de acordo com o nível de mutações em determinados segmentos cromossômicos (FERRARI; DE CASTRO, 2010).
O diagnóstico da síndrome é baseado em aspectos clínicos e embasado nos seguintes itens: achados clínicos em exames laboratoriais, genéticos e por imagens, características craniofaciais específicas, perceptível atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM), teste molecular para identificação de mutação em genes associados à síndrome e exames complementares para verificar a funcionalidade das estruturas internas dos órgãos. E além destes itens serem de extrema importância para estabelecer um diagnóstico preciso, ainda proporciona um auxilio no padrão classificatório da síndrome, em que pode ocorrer do tipo I (clássica), II (leve) e III (moderada) (DRAGO; PINEL, 2014).