Este estudo teve como objetivo descrever a prevalência de aberrações cromossômicas detectadas pelo cariótipo e caracterizar os cromossomos marcadores encontrados em pacientes com suspeita de SD 22q11.2. Entre 200 casos com suspeita da síndrome, em 4,5% dos pacientes o exame do cariótipo revelou alterações relevantes em outras regiões cromossômicas, diferentes de 22q11.2. Estes achados reforçam a utilidade do cariótipo na investigação de indivíduos com suspeita clínica da SD 22q11.2.