Síndromes genéticas e alterações cognitivas: um estudo de caso da Síndrome de Jacobsen

Vol 3, 2022 - 149336
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Resumo

Síndromes são um conjunto de sintomas que podem gerar diversas manifestações clínicas ao mesmo tempo podendo ter uma causa específica ou não. As síndromes genéticas mais prevalentes são: Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Patau (trissomia 13) e Síndrome de Edwards (trissomia 18). Dentre as síndromes raras se encontra a Síndrome de Jacobsen que possui incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos e se caracteriza por dismorfismo craniofacial (ponte nasal e lábios finos), alterações hematológicas (anemia), pode ocorrer malformações cardíacas e intestinais, o crescimento pode ser afetado com o encurtamento dos membros e há atraso psicomotor de moderado a grave como uma deficiência intelectual. Dessa forma, o objetivo do estudo é elaborar um plano de estimulação cognitiva para uma criança diagnosticada com Síndrome de Jacobsen, após o delineamento do seu perfil cognitivo. A metodologia utilizada é: 1) levantamento bibliográfico 2) sessão de avaliação neuropsicológica e de estimulação das habilidades cognitivas: processamento sensorial, atenção, linguagem, interação social e funções executivas 3) sessão devolutiva. Acredita-se que com esse estudo seja possível fazer um delineamento cognitivo de uma criança diagnostica com a Síndrome de Jacobsen e potencializar suas habilidades cognitivas através da estimulação e também contribuir para ampliação do conhecimento científico acerca das alterações das habilidades cognitivas em decorrência da Síndrome de Jacobsen, assunto pouco estudado atualmente.

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Instituições
  • 1 Universidade Federal Fluminense
Eixo Temático
  • 3.5 UFF - Ciências Humanas
Palavras-chave
síndromes genéticas
Alterações cognitivas
síndrome de Jacobsen