PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA, RARO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE DOR ABDOMINAL: RELATO DE CASO

INTRODUÇÃO: Porfiria engloba um grupo de doenças resultantes do excesso de porfirinas e seus precursores, componentes de hemoproteínas, como a hemoglobina. Classifica-se em dois grupos: (1) aguda e não aguda e (2) cutânea e não cutânea, sendo que a porfiria intermitente aguda (PIA) pertence às manifestações não cutâneas, com prevalência de 5:100.000. O diagnóstico de porfiria aguda é obtido a partir da dosagem elevada de porfobilinogênio (PBG) em amostra de urina. O tratamento pode ser iniciado antes de classificar o tipo de porfiria aguda, salvo algumas exceções. Em crises de PIA, faz-se controle sintomático, suspensão de medicamentos porfirinogênicos, aporte elevado de glicose, uso de hematina ou arginato do heme, a depender da gravidade. RELATO DE CASO: Paciente R.S.M., sexo feminino, 20 anos, procedente de União - Piauí, apresentou, em abril de 2022, dor abdominal intensa e difusa após libação alcoólica, com necessidade de uso de opioide para analgesia. Transferida para o Hospital Universitário (HU) para investigação etiológica em 27/04/22. Admitida com dor abdominal difusa sem sinais de peritonismo e vômitos, com 2 semanas de duração, elevação de enzimas pancreáticas e hepáticas, hiponatremia leve, plaquetopenia moderada, taquicardia e hipertensão arterial. Negava febre, dor torácica ou alteração do nível de consciência. Em tomografia de abdome (29/04/22), evidenciou-se leve esplenomegalia homogênea. Em história familiar, registro de tio com diagnóstico de porfiria. Após aventada hipótese de PIA, solicitado teste qualitativo de PBG em uma amostra isolada de urina (11/05/22), com resultado positivo, além de teste genético (25/05/22), confirmando PIA. Durante espera de resultado de PBG, iniciado tratamento com sobrecarga glicídica venosa e via oral. Após a confirmação da hipótese, solicitado tratamento padrão ouro para PIA – o derivado do grupo heme HEMATINA. Visto indisponibilidade deste, mantido tratamento com sobrecarga glicídica, com desmame progressivo de opioide (morfina) conforme melhora clínica/laboratorial. Em 26/05/22, o exame de PBG qualitativo foi requerido (visto indisponibilidade de teste quantitativo) e teve resultado negativo. Após transição de analgesia para via oral e melhora de parâmetros clínicos, embora com dor abdominal leve, paciente recebeu alta e aguarda HEMATINA. CONSIDERAÇÕES FINAIS: A porfiria deve ser lembrada como diagnóstico diferencial de dor abdominal, aliada à maior disponibilidade de exames e medicações padrão-ouro.