ANAIS DO 15º CONGRESSO BRASILEIRO DE MEDICINA DA FAMÍLIA E COMUNIDADE

Introdução: A Síndrome de Rett (SR) é uma doença genética rara cuja etiopatogenia está provavelmente ligada a mutações no gene MECP2. Ocorre quase que exclusivamente em mulheres e sua prevalência varia entre 0,44 e 0,72 por 10.000. Seu diagnóstico se baseia na observação clínica de movimentos estereotipados e alterações de marcha e fala após os seis meses de vida, podendo ser realizado estudo genético. Embora tenha sido largamente estudada quanto ao seu mecanismo biomolecular, os aspectos relacionados ao manejo do paciente na atenção primária (APS) em países com baixa e média-renda ainda não foram descritos. Relato: Mulher, 29 anos, apresentou crescimento normal com regressão da fala e agitação psicomotora a partir dos três anos de idade. Atualmente, apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), alteração postural e de marcha, movimentos estereotipados, hipertonia de antebraço esquerdo, constipação e alta dependência para atividades de vida diárias. Discussão: Não há um tratamento específico e curativo para esta síndrome, no entanto, muito é discutido a respeito dos objetivos de tratamento para estas pacientes. O prognóstico depende da observação clínica acurada nos primeiros meses de vida, sendo necessário que médicos da APS considerem esta hipótese durante avaliação do DNPM nas consultas de puericultura. Há ampla discussão sobre a periodicidade destas consultas, devendo o desenvolvimento ser avaliado de forma mais estreita no primeiro ano de vida. Ademais, estes pacientes requerem um acompanhamento multidisciplinar que promova reabilitação e desenvolvimento de habilidades a fim de melhorar sua qualidade de vida. Na APS, é possível prover tais recursos por meio de atenção longitudinal aliada à Estratégia de Saúde da Família, que prevê cuidado em todos os níveis de atenção. Embora não tenha cura, muito pode ser feito para as pessoas com SR na atenção primária como diagnóstico precoce, manejo de comorbidades e promoção de reabilitação e reintegração social.